A BRCA a Breast Cancer angol kifejezés rövidítése, azaz az emlőráké. Ezek a gének normális esetben az emlősejtek egészséges működését biztosítják, azonban előfordulnak eltérések, mutációk, amik emlőrák kialakulásához vezethetnek.
Az áldott állapot odafigyeléssel és felelősséggel jár. Az egészséges életmód kialakítása különösen fontos a várandósság alatt, a baba és a kismama érdekében is elengedhetetlen a megfelelő minőségű ételek fogyasztása.
Magyarországon törvény írja elő a várandósgondozást. Az Országos Egészségügyi Pénztár a legfontosabb vizsgálatokat finanszírozza, ugyanakkor a genetikai kockázatokat becslő nagy érzékenységű szűréseket már nem támogatja.
Nyugaton már bevált, Magyarországon még gyerekcipőben jár a Down-kórt szűrű komplex vizsgálat.
Idén az összes magyarországi patikában elérhető az a szett, amely alkalmas rá, hogy a bőrünkbe fúródott, majd onnan eltávolított kullancsot laborvizsgálatra küldjük. Ezzel megbizonyosodhatunk róla, hogy a csípést a Lyme-kórt okozó, Borrelia baktériummal fertőzött állat okozta-e. Egyértelmű Lyme-kóros diagnózist ez ugyan még nem jelent, pozitív eredmény esetén azonban érdemes a vérből végzett ellenanyag-vizsgálatot végeztetnünk, 4-6 héttel az eredmény kézhezvételét követően.
A koraszülések aránya itthon évek óta stabilan 8-10 százalék körül mozog, ez azonban körülbelül a kétszerese azoknak az értékeknek, amelyeket a nyugat-európai országokban regisztrálnak. Mi az elmaradás oka és mit lehetne tenni, hogy javuljon ez az arány? Mik a koraszülés kockázati tényezői és megelőzhető-e a koraszülés? Milyen vizsgálatokat kell elvégezni egy koraszülött babánál? Prof. dr. Pajor Attilával, a Semmelweis Egyetem II. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikájának igazgatójával és dr. Nobilis Andrással, a klinika Perinatológiai centrumának vezetőjével beszélgettünk.
A szülést követő 6-8 hétben végzett csípő, hasi és koponya ultrahang vizsgálattal olyan születési és fejlődési problémákra derülhet fény, amik még nem okoznak látható bajt, de korai felismerésük a baba egészséges fejlődése érdekében nagyon fontos.
A 0-18 éves korosztály nőgyógyászati problémáinak ellátást a gyermeknőgyógyászati rendelés hivatott ellátni. Cikkünkben a legjellemzőbb ellátási területeket ismertetjük.
Minden olyan terhességet, amikor a megtermékenyített petesejt nem a méhüregen belül ágyazódik be, méhen kívüli terhességnek nevezünk: a statisztikai adatok szerint körülbelül 100-150 élveszületésre jut egy méhen kívüli terhesség. Az esetek 98%-ában az egyik petevezetékben alakul ki a terhesség, amely akár komoly hasüregi vérzést és hirtelen jelentkező életveszélyes állapotot is okozhat. Ha viszont a megtermékenyült petesejt a hasüregi szervek hashártya felszínéhez tapad, akkor hasűri terhesség jön létre, de ez csak nagyon ritkán alakul ki. A méhen kívüli terhesség okozta életveszélyes állapot a betegség tüneteinek korai felismerésével és az időben elvégzett orvosi vizsgálattal megelőzhető.
Szabad-e nemi életet élni terhesség alatt? Okozhat-e koraszülést a szex? Beindíthatja-e a szex a szülést? Kinek érdemes a szexszel vigyáznia? Ezekre a sokakat érintő kérdésekre ad választ Dr. Gasztonyi Zoltán rövid cikkében.
A kezdődő terhességek egytizede-egynegyede végződik vetéléssel a becslések szerint, olyan módszer azonban nincs, amellyel biztosan elkerülhetnénk egy ilyen eseményt. Mit nevezünk spontán vetélésnek? Milyen típusai vannak? Mik a vetélés leggyakoribb okai? Mik a vetélés tünetei? Hogyan lehet megelőzni a spontán vetélést? Cikkünkben ezekre a kérdésekre keressük a választ.
Ösztrogének alatt nem egy, hanem háromféle hormont értünk, amelyek a szervezetben képesek átalakulni egymásba. Az ösztrogének legfontosabb szerepe a másodlagos női nemi jellegek kialakítása és a menstruációs ciklus szabályozása. Az ösztrogének terhesség alatti szerepe ma még kevésbé ismert, az azonban feltételezhető, hogy a hormonnak a magzati szervfejlődés szempontjából is kiemelt szerep jut.
A progeszteron - amelyet időnként a terhesség hormonjának is neveznek - alapvető fontosságú a várandósság sikeres létrejöttében. A méhnyálkahártya a progeszteron hatására válik rá alkalmassá, hogy az embriókezdemény beágyazódhasson. A méhösszehúzódások gátlásán keresztül a terhesség megmaradását is aktívan elősegíti a hormon. A progeszteron koncentrációmérésével következtetni lehet a korai vetélésre, a méhen kívüli terhességre, valamint arra, hogy a menstruációs ciklus során végbement-e a tüszőrepedés.
A terhesgondozási csomag része a magzati rendellenességet előrejelző úgynevezett AFP-vizsgálat, amelyre a terhesség 16. hetében kerül sor. Sok kismama retteg az AFP-szűréstől és annak eredményétől, pedig valójában nem tartozik a legkorszerűbb és legpontosabb vizsgálatok közé. Ahhoz, hogy megfelelően tudjuk kezelni az AFP érték mérésének fontosságát és a vizsgálati eredmények érzékenységét, nézzük meg, mit is jelent az AFP, hogyan zajlik a vizsgálat, és mire utalhat a normális AFP értéktől való eltérés.
A Patau-kór - másik nevén 13-as triszómia - egy ritka, kromoszomális eredetű rendellenesség. A betegség oka, hogy a 13-as kromoszóma egyes darabjai, vagy maga a teljes kromoszóma is eggyel több példányban van jelen a szervezet sejtjeiben.
Az Edwards-kór - másik nevén 18-as triszómia - a Patau-kórhoz hasonlóan ritka, kromoszomális eredetű rendellenesség. A betegség oka, hogy a 18-as kromoszóma egyes darabjai, vagy maga a teljes kromoszóma is eggyel több példányban van jelen a szervezet sejtjeiben.
A 2010-es orvosi-élettani Nobel-díjat Robert Geoffrey Edwards, a mesterséges megtermékenyítési eljárás, köznapi nevén a "lombikbébi" módszer kidolgozójának úttörő kutatója kapta. Edwards végezte el az első olyan sikeres mesterséges megtermékenyítést emberi embrióval, amelynek eredményeként 1978. július 25-én megszületett az első lombikbébi. Magyarországon évente 1500-2000 lombikbébi születik.
A várandósság során végzett rutinvizsgálatok egyik célja a terhesség alatti magasvérnyomás és a preeklampsziának nevezett állapot kizárása. Ez utóbbi - valóban súlyos esetben - az anya és a magzat életét is egyaránt veszélyeztetheti, így igen fontos, hogy időben észrevegyék a problémát. Az enyhébb magasvérnyomás gyógyszerekkel jól kontrollálható, a fehérjevizeléssel járó preeklampsziára viszont csak tüneti kezelés létezik.
Ma már több európai központban is adott a lehetőség, hogy bizonyos fejlődési rendellenességeket a születést megelőzően, vagyis a méhen belül operáljanak. Az újszülöttkori rekeszizomsérv súlyos formája például jól korrigálható így, emellett a nyitott gerinc kezelésében is biztatóak az eddigi eredmények. A magzat testén ejtett vágások heg nélkül gyógyulnak, így ezeknek az operációknak semmilyen utólagos nyoma nem marad.
A kismamák egy részének körében igen népszerű a babamozi, vagyis a magzati mozgások valós időben történő vizsgálata. A babamozi elnevezés kicsit megtévesztő, hiszen nem a magzat mozizik, hanem a szülei, és éppen ezért sok szakember nem is támogatja a 4D vizsgálatok többszöri elvégzését. A cél ugyanis nem a szülők szórakoztatása, hanem a magzati rendellenességek minél pontosabb kiszűrése. Az esetek többségében mindez a 2- és a 3D vizsgálatokkal is kellő pontossággal elvégezhető.
Magzati sebészet - egyes fejlődési rendellenes- ségek a méhen belül is operálhatók
Preimplantációs genetikai diagnosztika: a petesejt vagy a néhány sejtes embrió genetikai szűrése
Most akár 30000 Forint kedvezménnyel igényelhet őssejtbanki szolgáltatást
A második trimeszter: szűrővizsgálatok, fejlődési szakaszok, élettani változások
Utazás a terhesség alatt: mire figyeljünk és mi az, amit feltétlenül kerüljünk?
Az első trimeszter: élettani változások, életmód és párkapcsolat
A PGD eljárás azon betegeknél kerülhet alkalmazásra, akiknél magas kockázat áll fenn arra, hogy születendő gyermeküknek olyan genetikai rendellenességet örökítsenek át, amely jelentősen csökkenti a születendő gyermek életkilátásait vagy életminőségét (=magas kockázatú PGD). A PGD javallatát képező betegség lehet génmutáció (autoszomális recesszív, autoszomális domináns vagy X kromoszómához kötött) vagy kiegyensúlyozott strukturális kromoszóma rendellenesség eredménye.
