A parodontitis egy olyan betegség, mely a fogat tartó csont és kötőszövet destrukciójával jár. A sokrétű etiológia következtében a klinikai kép és a progresszió nagyon változatos lehet, ami a hatékony terápia tervezését megnehezíti.
A parodontopathogen baktériumokat (pl. Actinobacillus actinomycetemcomitans, Porphyromonas gingivalis, Prevotella intermedia, Bacteroides forsythus, Treponema denticola) már azonosították, mint a betegség kialakulásában szerepet játszó tényezőket. Egyéb kockázati faktorok a dohányzás és a rossz szájhigiéne. A fogorvosok azonban gyakran találkoznak olyan betegekkel, akik az alacsony baktériumszint, a jó szájhigiéne és a standard kezelés ellenére a fogágybetegség progresszióját mutatják. Vizsgálatok szerint a baktériumok, egyéb környezeti és anatómiai tényezők önmagukban nem minden esetben magyarázzák a betegség progresszióját. Ezen eredmények vetették fel a genetikai tényezők szerepét.
A parodontopathogen baktériumok eliminálásra az immunrendszer citokineket termel, így nem meglepő, hogy a helyi gyulladásos mediátorok (TNF-α, interleukinok) koncentrációja és a betegség súlyossága között összefüggés mutatható ki. Az egészségesekkel összehasonlítva a parodontitises betegekben magasabb az interleukin-1β (IL-1β) fehérje szintje. Az IL-1 gén több különböző, parodontitishez vezető destruktív mechanizmusban játszik szerepet, többek között a csontfelszívódásban is. Ezek alapján érthető, hogy a baktériumok által kiváltott, a gingivalis szövetben tapasztalható emelkedett IL-1 fehérjeszint túlzott gyulladásos immunreakciót, a csont és kötőszövetek agresszív destrukcióját eredményezi.
A jelenség hátterében az IL-1 géncsalád egy specifikus variánsát mutatták ki. Ezen genotípus hordozói gyakoribb parodontális vérzéshajlamot mutatnak, a fogvesztés kockázata pedig 2,7-szeres emelkedést mutat. Amennyiben a paciens erős dohányos, a kockázat 7,7-szerésére emelkedik. Más hagyományos használt, a prognózist előrejelző klinikai paraméter nem mutatott szignifikáns hatást.
Az emberi szájban mintegy 300 különféle baktériumot azonosítottak. A mély parodontális tasakok speciális életfeltételeket nyújtanak a baktériumoknak, itt nem nyál, hanem a tasakokban pangó folyadék található, és az oxigén hiánya, mely a sulcus mélységével egyre csökken, optimális feltételeket biztosít az anaerob baktériumok szaporodásához. Az egészséges sulcusban az aerob fajok dominálnak (Streptococcus mitis, S. sanguis, Lactobacillae, Neisseriaceae, Actinomyces fajok), melyek "hasznos" baktériumok, nem károsítják a fogínyt, és jelenlétükkel megakadályozzák a pathogen fajok megtelepedését. A parodontitis kialakulásával és progressziójával az anaerob fajok szaporodnak el. Ezen fajok metabolitjai (adhezinek, proteázok, foszfatázok, immunszupresszorok) egyrészt közvetlenül károsítják a parodontális szövetet, másrészt inaktiválják a gazda immunrendszerét.
Parodontopathogen baktériumok jelenléte az egészséges sulcusra is jellemző, bár alacsony koncentrációban. A baktériumok ellen fellépő immunrendszer állapota határozza meg, hogy ezek mennyire juthatnak túlsúlyba a hasznos baktériumokhoz képest. Általában az ép immunrendszer ellenőrzés alatt tartja a kis számban jelenlevő kórokozók szaporodását, de sérülése esetén, ami bekövetkezhet stressz, gyógyszerek, hormonális változások vagy dohányzás hatására, erre már nem képes.
Az IL-1 géncsaládon belül két génvariáció mutat összefüggést a betegség kialakulásával. (Kornman et al., 1997; Gore et al., 1998). A genetikai teszt ezeket a variációkat, vagyis az interleukin (IL)-1A gén -889-es és az IL-1B gén +3953-es pozícióját térképezi fel. Mindkét helyen az allél-1 citidint C, míg az allél-2 timidint (T) jelent.
A parodontitist okozó baktériumok a mély fogtasakban élnek, anaerobok, azaz oxigén jelenlétében elpusztulnak, ezért tenyésztésük nagyon bonyolult. Az enzimatikus tesztek a rendelőben is elvégezhetőek, azonban nem teszik lehetővé mindegyik baktérium azonosítását, és a faj specifikus besorolást sem. A szerológiai vizsgálatokhoz perifériás vér szükséges, a vérvétel azonban egy fogorvosi rendelőben nem mindig oldható meg.
Ezzel szemben a molekuláris genetikai vizsgálatoknak nincsenek ilyen hátrányai. A kórokozók DNS-ét mutatjuk ki, amihez nincs szükség élő baktériumok jelenlétére, nincs szükség vérvételre, fajspecifikusak és az érzékenységük is jobb. A vizsgálat során a mintából DNS-t izolálunk, egy adott specifikus szakaszát polimeráz láncreakcióval (PCR) sokszorozzuk, majd ezen DNS-szakaszokat hibridizációval mutatjuk ki.
Az IL-1 genotípus, a baktériumok és más kockázati tényezők jelenlétének ismerete lehetővé teszi a paciens parodontális státuszának és a későbbi fogvesztés kockázatának meghatározását. Ezen adatok elősegítik a fogágybetegség megelőzését, személyre szabott kezelés megtervezését, így a költségek csökkentését is.
|
A Parodontitis Genetikai Teszt indikációi
|
A Parodontitis Baktérium Teszt indikációi A Parodontitis Baktérium Teszt lehetővé teszi:
|
Magzati sebészet - egyes fejlődési rendellenes- ségek a méhen belül is operálhatók
Preimplantációs genetikai diagnosztika: a petesejt vagy a néhány sejtes embrió genetikai szűrése
Most akár 30000 Forint kedvezménnyel igényelhet őssejtbanki szolgáltatást
A második trimeszter: szűrővizsgálatok, fejlődési szakaszok, élettani változások
Utazás a terhesség alatt: mire figyeljünk és mi az, amit feltétlenül kerüljünk?
Az első trimeszter: élettani változások, életmód és párkapcsolat
A PGD eljárás azon betegeknél kerülhet alkalmazásra, akiknél magas kockázat áll fenn arra, hogy születendő gyermeküknek olyan genetikai rendellenességet örökítsenek át, amely jelentősen csökkenti a születendő gyermek életkilátásait vagy életminőségét (=magas kockázatú PGD). A PGD javallatát képező betegség lehet génmutáció (autoszomális recesszív, autoszomális domináns vagy X kromoszómához kötött) vagy kiegyensúlyozott strukturális kromoszóma rendellenesség eredménye.