NŐGYÓGYÁSZAT

Kapcsolódó anyagok

Hajlamszűrések

Menedzser gén szűrés

A manager gén (tudományos nevén Apolipoprotein-E gén), amely felelőssé tehető a menedzser betegségek kialakulásáért a 19-ik kromoszómán helyezkedik el. A menedszer gén a vérplazma egyik fehérjéjét kódolja.

A génnek a népességben három jelentős előfordulási formája van, nevezetesen ε2, ε3 és ε4 allél (allél - azonos tulajdonság változatait örökítő gén). Mivel a kromoszómák párokat alkotnak, minden génből két allél található egy ember genomjában (a sejtben található gének összessége), így a fent említett 3 allél összesen 6 allélvariációt (ε2/ε2, ε2/ε3, ε2/ε4 ε3/ε3, ε3/ε4, ε4/ε4) eredményez, mely különböző mértékben hajlamosít egyes betegségekre:

GENOTÍPUS	BIOLÓGIAI HATÁSOK
ε2/ε2	Erősen hajlamosít HLP III-ra, de véd az Alzheimer kórral szemben. Kóros glükóz toleranciával jár. Diétával a káros hatás kivédhető.
ε3/ε3	Nem hajlamosít szív- és érbetegségekre és Alzheimer kórra, véd a HLP III-mal szemben.
ε4/ε4	Erősen hajlamosít magas szérum koleszterin-szintre, szívkoszorúér megbetegedésre és Alzheimer kórra, ami nőkben még magasabb kockázati szintű. Mindezen betegségek kialakulásához környezeti rizikófaktoroknak is jelen kell lenni.
ε2/ε3	Kismértékben hajlamosít HLP III-ra, legkevésbé hajlamosít az Alzheimer kórra.
ε2/ε4	Kismértékben hajlamosít HLP III-ra, fokozza az Alzheimer kór kockázatát, különösen nőkben.
ε3/ε4	Nem hajlamosít HLP III-ra, de növeli a koszorúér megbetegedések és Alzheimer kór kockázatát.

Trombózis hajlam szűrés (Leiden mutáció, MTHFR C677T, Protrombin G20210A)

A mélyvénás trombózis és szövődményei a hazai lakosság gyakori megbetegedései közé tartozik. A vér alvadása számos fehérje (véralvadási faktor) összetett működése által valósul meg. Ha ez az érzékeny egyensúly valamelyik szabályozó egység hibája, vagy hiánya miatt felbomlik, akkor az anyag funkciójától függően vérzékenység vagy indokolatlan véralvadás (trombózis, tromboembólia) alakul ki. Ezeket a hibákat általában öröklődő genetikai eltérések okozzák. A tromboembóliás betegségek 30-40%-áért ezek az öröklött tényezők felelősek.

A trombózis kialakulásának számos kockázati tényezője ismert:

Öröklött genetikai eltérések
Tartós fekvés
Baleseti sérülés
Nagy sebészeti beavatkozás
Daganatos betegségek
Szívbetegség (lassult keringés, pitvarfibrilláció)
Vesebetegség (nephrosis szindróma)
Terhesség, szülés
Orális fogamzásgátlás
Dohányzás

Fokozott trombózisveszélyre több rizikótényező együttes fennállása esetén kell számítani. A trombózis, vagy trombózishajlam kivizsgálása során a genetikai vizsgálat hozzájárulhat a helyes diagnózis felállításához, valamint lehetővé teszi az olyan nagy kockázatú csoport azonosítását, akiknél fokozott megfigyelésre, esetleg megelőző véralvadásgátló kezelésre, életmód-változtatásra van szükség.