• főoldal
• elérhetőség
• hírek, háttéranyagok
• árlista

• munkatársaink
• egészségpénztár

Hajlamszűrések

A trombózishajlam szűrése (Leiden-mutáció, MTHFR C677T, Protrombin G20210A)

A mélyvénás trombózis és szövődményei a hazai lakosság gyakori megbetegedései közé tartozik: csaknem minden második ember halálát közvetve vagy közvetlenül trombózis okozza. Kialakulásának számos kockázati tényezője ismert, ám felismerését nehezíti, hogy gyakran nem jár fájdalommal, a betegek mintegy felének egyáltalán nincsenek tünetei. Bár az összes kockázati tényezőt lehetetlen kiiktatni, sokat tehetünk azok csökkentéséért, illetve a betegség szakszerű kezelésével súlyosabb állapotokat kerülhetünk el. Mélyvénás trombózis esetén ugyanis a kezelés magába foglalja a tüdőembólia megelőzését is. 

• Mi történik a szervezetünkben a trombózis során?

• A trombózis okai, kockázati tényezői

• Milyen tünetekre, panaszokra figyeljünk?

• Mit tehetünk a megelőzés érdekében? Hasznos tudnivalók, tanácsok

• Öröklődő trombózishajlam: Leiden-mutáció

• Kiknek tanácsos elvégeztetni a vizsgálatot?

• Menedzsergénszűrés

Mi történik a szervezetünkben a trombózis során? Tudnivalók a betegség megértéséhez

A mélyvénás trombózis során vérrögök (trombuszok) keletkeznek a mélyvénákban. A vérrögök véralvadással jönnek létre, s teljesen vagy részben elzárhatják a vér útját. Ha a vérrögök nem a mélyvénákban, hanem a felszínes vénákban keletkeznek, visszérgyulladásról beszélünk. Ez utóbbi fájdalmas ugyan, de többnyire ártalmatlan, kezelése is egyszerűbb. 

Normális esetben a véralvadás "természetes reakció" a sérülésekre: gondoljunk csak arra, amikor megvágjuk az ujjunkat, vagy egy fogászati kezelés során, ha a vérlemezkék (trombociták) nem tennék a dolgukat, s nem zárnák be a "lyukat", elvéreznénk. Kóros esetben azonban a vér az érrendszeren belül is megalvadhat, s ilyenkor a keletkező vérrög az ereket zárja el. Vérrög a keringési rendszer különböző területein keletkezhet, a szívben, a verőerekben (artériákban) és a visszerekben (vénákban) egyaránt. Leggyakrabban az alsó végtag mélyvénáiban alakul ki. 

A mélyvénás trombózis csak enyhe gyulladást okoz, e "tulajdonsága" miatt azonban éppen ezért potenciális veszélyforrás! Minél kisebb ugyanis a gyulladás a vérrög körül, az annál lazábban kapcsolódik az érfalhoz, emiatt viszont annál nagyobb az esélye, hogy leszakadhat (embolusszá válik), és sodródik a keringéssel, de csak amíg átfér az ereken. Amikor egy nála kisebb érszakaszhoz érkezik, megakad, beékelődik, és elzárja a vér útját. Ilyenkor alakul ki az embólia.

Mivel a láb vénáiban lévő vér a szívbe, majd onnan a tüdőbe kerül, a láb vénáiban keletkező, majd leszakadó emboluszok általában keresztüljutnak a szíven, és a tüdőben zárnak el egy vagy több artériát, tüdőembóliát okozva. A tüdőembólia súlyossága az emboluszok méretétől és számától függ, gyakran a tüdőszövet elhalásához (tüdőinfarktus) vezetnek, ritkábban azonban gyors halálhoz. Szerencsére ez utóbbi valóban ritkán fordul elő, de nem árt, ha tudjuk: a kezeletlen mélyvénás trombózis egyik következménye lehet!

Okok, kockázati tényezők

 A trombózis kialakulásának számos kockázati tényezője ismert: 

Öröklött genetikai eltérések. (Ezek közé tartozik például a Leiden-mutáció is, egy genetikai eredetű véralvadási zavar. Mivel a tromboembóliás betegségek 30-40 százalékáért az öröklött tényezők felelősek, e témakörről lásd bővebb összefoglalónkat!)

Tartós fekvés. Bizonyos betegségek hosszú ágynyugalomra kényszeríthetik az embert. Baleseti sérülések, nagy sebészeti beavatkozások, infarktus során például napokat kell eltölteni úgy a kórházi ágyban, hogy lábunkat kellő mértékben megmozgattuk volna. A hosszú ágynyugalom alatt a keringés lelassul, mivel a lábszár izmai nem húzódnak össze, és nem préselik a vért a szív felé. Kockázati tényező lehet a szív-, illetve vesebetegség is. Egyes daganatos betegségek, az orális fogamzásgátlás, valamint a terhesség, a szülés is gyorsabb véralvadáshoz vezethetnek, de a kiszáradás (főleg idősebbek esetében), illetve a dohányzás is elősegíti a mélyvénás trombózis kialakulását. És hogy kellőképp komolyan vegyük e betegséget: trombózis például olyan egészséges emberekben is kialakulhat, akik hosszú időt ülve töltenek, mondjuk egy hosszú autó- vagy repülőút során. 

Milyen tünetekre, panaszokra figyeljünk?

Mivel a mélyvénás trombózis csak enyhe gyulladást okoz, ezért a fizikai tünet (fájdalom, pirosság), illetve ennek hiánya sajnos nem elég ahhoz, hogy megszólaltassa szervezetünk vészcsengőjét. Ilyenkor gyakran már csak a tüdőembólia következtében fellépő mellkasi fájdalom lehet az első figyelmeztető jelzés. 

Ezt ne várjuk meg, figyeljünk oda a lábunkra! Ha feldagad, meleggé, érintésre érzékennyé válik, ha a bokánk, a lábfejünk vagy a combunk megduzzad, vegyük komolyan e tüneteket! A boka duzzanata során folyadék gyülemlik fel, ez pedig az ödémának nevezett állapot, ami kezeletlenül, a mélyvénás trombózis későbbi szakaszában, fekélyek kialakulásához vezethet.

Mit tehetünk a megelőzés érdekében?

 Számos módszer létezik arra vonatkozóan, hogy csökkentsük a mélyvénás trombózis kockázati tényezőit. Mint a fentebb felsorolt okok közül nyilván elsőre kitűnik, elsősorban életmódunk, szokásaink megváltoztatásával máris tehetünk valamit (dohányzás csökkentése, abbahagyása, fogamzásgátlási módszer megváltoztatása, több mozgás a rugalmasabb, egészséges érfalak érdekében). 

Sokan ajánlják a rugalmas harisnyák viselését is, mert ezek folyamatos viselése kismértékben szűkítik az ereket, gyorsítják a keringést, így tehát mérsékelhető a véralvadás, vérrögképződés esélye. Valóban, vannak helyzetek, amikor ez a megoldás a segítségünkre lehet, ám tartsuk szem előtt: a mélyvénás trombózissal szemben egyáltalán nem nyújtanak védelmet, ráadásul hamis biztonságérzetet keltenek!

Természetesen vannak olyan helyzetek is, amelyek rajtunk kívül álló okok miatt következnek be, egy balesetet, esetleges műtétet nem láthatunk előre, keveset tehetünk azért, hogy ezt elkerüljük. És vannak olyan helyzetek, amit a nőknek, ha csak tehetik, nem is kell elkerülniük. Ám tudniuk kell a veszélyekről, és arról is, hogy szűréssel, megelőzéssel a kockázatok csökkenthetők, illetve sok esetben el is kerülhetők.

Fokozott trombózisveszélyre egyébként több rizikótényező együttes fennállása esetén kell számítani. A trombózis vagy trombózishajlam kivizsgálása során a genetikai vizsgálat hozzájárulhat a helyes diagnózis felállításához, valamint lehetővé teszi az olyan nagy kockázatú csoport azonosítását, akiknél fokozott megfigyelésre, esetleg megelőző véralvadásgátló kezelésre, életmód-változtatásra, tanácsadásra van szükség. 

Hasznos tudnivalók, tanácsok

•  Trombózis bárkinél kialakulhat. Ha erre utaló tüneteket tapasztal magán, a legfontosabb, hogy feküdjön le, polcolja fel a lábait - és értesítse az (ügyeletes) orvost! Semmiképp ne járjon, ne álljon a lábára, amíg meg nem vizsgálták!
• A kockázati tényezők összeadódnak! Ha fogamzásgátló tablettát szed, lehetőleg ne dohányozzon (és ne üljön repülőre...). 
• Évente legalább egyszer keresse fel az orvosát, hogy a fogamzásgátló tabletta ellenjavallatait, ez esetben a mélyvénás trombózis lehetőségét kizárják!
• Rugalmas pólyát csak gyakorlott orvos vagy ápoló alkalmazhat! Helytelen alkalmazása - a láb keringésének elzárásával - akár súlyosbíthatja is a problémát. 
• Hosszú autóút során iktasson be pihenőket! Álljon meg, szálljon ki az autóból. Nyújtóztassa ki a tagjait. Egyszerű tornagyakorlat: hajlítsa be és feszítse meg a bokáját, lábfejét minimum tízszer, maximum, amennyiszer jólesik.

A leggyakoribb öröklődő trombózishajlam, a Leiden-mutáció

 A vér alvadása számos fehérje (véralvadási faktor) összetett működése által valósul meg. Ha ez az érzékeny egyensúly valamelyik szabályozóegység hibája vagy hiánya miatt felbomlik, akkor az anyag funkciójától függően vérzékenység vagy indokolatlan véralvadás (trombózis, tromboembólia) alakul ki. Ezeket a hibákat általában öröklődő genetikai eltérések okozzák. A tromboembóliás betegségek 30-40 százalékáért ezek az öröklött tényezők felelősek. 

Az öröklött tényezők sajnos az említett kockázatoktól (tartós fekvés, orális fogamzásgátlás, dohányzás stb.) függetlenül hajlamosabbá teszik az egyént a trombózisra, összeadódva pedig többszörösére emelhetik a kockázatot.

Az öröklődő trombózishajlam mintegy 80 százalékban egyetlen elváltozáshoz köthető, az V. véralvadási faktor úgynevezett Leiden-mutációjához. A hajlamot mindkét szülőtől, apai és anyai oldalról is örökölhetjük. Egyik oldalról örökölve 8-szoros, mindkét oldalról örökölve azonban már 80-szoros a kockázata a mélyvénás trombózisnak, függetlenül az egyéb kockázati tényezőktől.

A Leiden-mutáció (más néven trombofília, aktivált protein C rezisztencia) genetikai eredetű véralvadási zavar. Nevét felfedezésének helyéről, a holland Leiden városáról kapta. Érdekesség, hogy megjelenésekor, a XV. században biológiai szelekciós előnyt is jelenthetett, hiszen a középkor háborúiban a gyors véralvadás sok életet menthetett meg. Ha a török hódoltság idején vívott háborúinkra gondolunk, nem csoda, hogy a gén Magyarországon is gyakori (5 százalék).

A mutáció a férfiakat és a nőket egyenlő arányban érinti, utódokban az ismétlődési kockázat átlagosan 50 százalék. 

A fogamzásgátló tablettát szedő nők - minden egyéb hajlamosító tényezőtől függetlenül is - gyakrabban kapnak vénás trombózist, mint a fogamzásgátlót nem szedők. Ha azonban emellett valaki örökletesen hajlamos a trombózis kialakulására, a kockázat már 30-szorosára növekedik az átlagnépességhez képest. A szakirodalom szerint a Leiden-mutáció szerepet játszhat az ismétlődő vetélés, illetve egyes szülészeti szövődmények kialakulásában is. 

A Leiden-mutáció egyszerű laboratóriumi vizsgálatokkal kimutatható. Vérvétel sem kell hozzá, a nőgyógyászati vizsgálaton másodpercek alatt levehető a szükséges minta. 

A Géndiagnosztika Centrum vizsgálata a Leiden-mutáción kívül a következő legfontosabb genetikai elváltozásokat mutatja ki, melyek a trombózis kialakulásának rizikóját fokozzák:

Metiléntetrahidrofolát-reduktáz mutáció

A vér emelkedett homociszteinszintje növeli a trombózis kialakulásának kockázatát. Az emelkedett homociszteinszint hátterében szintén örökletes tényezők állnak, melyek közül az MTHFR gén mutációja a leggyakoribb. Ez a mutáció fokozott kockázatot jelent a felnőttkori szív- és érrendszeri betegségek, valamint a velőcső-záródási rendellenességek kialakulására. Minden 10. magyar lakos homozigóta formában hordozza ezt a mutációt (a génpár mindkét tagja hibás), míg a heterozigótaság a lakosság csaknem felében előfordul.

Az MTHFR génmutációkra visszavezethető csökkent működése a B11-, B12- és B6-vitamin megfelelő adagban történt bevitelével erősen korlátozható. A szív- és érrendszeri betegségek esetében számos vizsgálatot végeztek, melyek szerint a szívinfarktusok 20%-a, az agy érkatasztrófák 40%-a és a perifériás érbetegségek mintegy 60%-a megelőzhető lenne ily módon.

Prothrombinmutáció

Ez a változás a második legfontosabb genetikai rizikófaktor a vénás trombózisnál. A mutáció heterozigóta formában való előfordulása Európában kb. 2-3%. A heterozigóta-hordozóknál a kockázat 3-szorosra nő. Azoknál a fiatal dohányzó nőknél, akik ezt a mutációt hordozzák, a szívinfarktus kockázata 3-6-szoros. Az agyi trombózis veszélye hordozóknál 20-szoros, míg ha ez fogamzásgátló szedésével társul, akár 150-szeres is lehet.

A mutációk bármely kombinációban lévő együttes megléte szintén a kockázat jelentős emelkedésével jár, pl. MTHFR homozigóta és Leiden heterozigóta mutációk esetén a rizikó 20-szoros.

Számos más genetikai eltérés is trombofíliához vezethet, ezek előfordulása azonban nagyon ritka, és csak a fent említett genetikai és egyéb kockázati tényezők kizárása után lehet szükség a vizsgálatukra. 

Kiknek tanácsos elvégeztetni a vizsgálatot?

•  Az örökletes trombózishajlamra a következők hívják fel a figyelmet:
• Fiatal korban jelentkező, mással nem magyarázható és/vagy ismétlődő trombózis.
• Vénás trombózis 50 éves életkor alatt.
• Terhesség vagy fogamzásgátló szedése alatt bekövetkezett vénás trombózis.
• Ismétlődő vetélés bizonyos esetei, illetve nem várt szülészeti szövődmények.
• Kóros APC-rezisztenciateszt-eredmény.
• Családban előfordult trombózisok esetén, valamint igazoltan Leiden-hordozó családtag.

Az említett gyakori magyarországi előfordulása miatt minden első fogamzásgátló tablettát szedőnél célszerű lenne elvégeztetni a vizsgálatot!

Azért hasznos a vizsgálatot elvégeztetni, mert pozitív eredmény esetén meg lehet tenni a szükséges óvintézkedéseket a trombózis elkerülésére. Leiden-mutáció esetén élethosszig tartó véralvadásgátló kezelésre van szükség. Megfelelően beállított, tartós véralvadásgátlás esetén a betegek életkilátásai és életminősége nem rosszabbak, mint az átlagnépességé. 

Ha szeretné tudni, hogy örökölt-e trombózishajlamot, illetve ezt szeretné egy életre megnyugtatóan kizárni, keresse fel központunkat!

Menedzsergénszűrés

Statisztikailag is igazolt szomorú tény, hogy egészségünkre a szív- és koszorúér-megbetegedések jelentik a legnagyobb veszélyt. A felgyorsult életmód, a stressz fokozott veszélyt jelent. Az egyes emberek a megnövekedett igénybevételre eltérően reagálnak, vannak, akik könnyebben, vannak, akik nehezebben viselik a fokozott terhelést. Szervezetünk stresszre adott válasza génjeinkben kódolt, így genetikai módszerekkel meghatározható a szívinfarktusra, a koszorúér-megbetegedésre való hajlam. Az ezt meghatározó gének közül az egyiket - a fentiek alapján érthető módon - "menedzsergénnek" nevezik.

E gén különböző mutációit, azaz eltéréseit meg tudjuk határozni, s az így kapott eredmény ismeretében csökkenteni lehet a betegség kialakulásának valószínűségét.

 A menedzsergén (tudományos nevén Apolipoprotein-E gén), amely felelőssé tehető a menedzserbetegségek kialakulásáért, a 19. kromoszómán helyezkedik el. A menedzsergén a vérplazma egyik fehérjéjét kódolja.

A génnek a népességben három jelentős előfordulási formája van, nevezetesen ε2, ε3 és ε4 allél (allél - azonos tulajdonság változatait örökítő gén). Mivel a kromoszómák párokat alkotnak, minden génből két allél található egy ember genomjában (a sejtben található gének összessége), így a fent említett 3 allél összesen 6 allélvariációt (ε2/ε2, ε2/ε3, ε2/ε4 ε3/ε3, ε3/ε4, ε4/ε4) eredményez, mely különböző mértékben hajlamosít egyes betegségekre:

Kiknek ajánljuk a vizsgálatot?

• Olyan kvalifikált szakembereknek, akiknek a foglalkozása fokozott munkatempót, hosszú munkaidőt igényel, stresszel jár.
• Azoknak, akiknél visszatérően magasabb a szérum-koleszterinszint, annak ellenére, hogy odafigyelnek a megfelelő táplálkozásra.
• 40 éves kor alatt jelentkező szívkoszorúér-panaszok esetén.
• Akiknél előfordult a családban Alzheimer-kór.

Hogyan történik a vizsgálat?

A vizsgálatot vérből végezzük. A vizsgálatra jelentkezett személy tájékoztatást kap a vizsgálat lényegéről, az eredmény értékeléséről, és beleegyező nyilatkozatot ír alá, amiben azt is meghatározza, hogy az eredményt kivel közölhetjük.

Szolgáltatásainkat nem csak kórházaknak, rendelőknek ajánljuk, hanem bárkinek, aki személyesen felkeresi az Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrumot.