2010. március 19. | 09:02
A kromoszóma-rendellenességek kiszűrését célzó vizsgálatokat minden kismamánál célszerű egybekötni a biokémiai szűréssel. Ha az ultrahangos vizsgálatok során komolyabb gyanú merül fel egy-egy betegség jelenlétével kapcsolatban, akkor érdemes a célzottabb biokémiai vizsgálatokat is elvégezni.
Attól függően, hogy az ultrahangos vizsgálat mellett milyen biokémiai vizsgálatot végeznek és hány alkalommal, négyféle teszt különíthető el. Ezek a kombinált teszt, az integrált teszt, a négyes teszt és a kontingens szűrés.
A kombinált teszt
A kombinált teszt a 12-14. héten zajlik az ultrahangos és a vérvizsgálat kombinációjával. Ezzel a teszttel a Down-kóros magzatok körülbelül 95-97%-a szűrhető ki, de az Edwards-, illetve a Patau-szindróma szűrésére is alkalmas. Az eredmény általában egy órán belül megvan, így az akár meg is várható.
Az integrált teszt
Ez egy két vérvételből álló vizsgálat: a kismama ilyenkor saját orvosától hozza az ultrahangvizsgálat eredményét. Az első vérvételre 12-14 hetesen kerül sor, a második vérvétel pedig 16-19 hetesen történik. A kismama a második vérvételt követően pár napon belül kap eredményt. A Down-kór és a nyitott gerinc 90-95%-a szűrhető ezzel a módszerrel.
A négyes teszt
A négyes teszt megegyezik az integrált teszt második vérvételével, amelyet a 16-19. héten végeznek el (a neve azért négyes teszt, mert négyféle biológiai jelzőanyagot vizsgálnak). A felsorolt vizsgálatok közül ez a legkevésbé hatékony, így ezt csak akkor ajánlják, ha a kismama későn, már az első trimeszter után jelentkezik. Ezzel a módszerrel is kiszűrhető a rendellenességek 80%-a, egy sima AFP-vizsgálatnál tehát sokkal hatékonyabb.
A kontingens szűrés
A kontingens szűrés során a 12-14. heti kombinált teszten átesett kismamákat három csoportba sorolják a kapott eredmények alapján.
Az elsőbe - 1/1000 alatti kockázat - kerülnek azok, akiknél mindent rendben találtak (náluk a 16. heti AFP és 18-20. heti genetikai ultrahangvizsgálat szükséges).
A második, szűkebb csoportba az 1/150 és 1/1000 közötti, úgynevezett köztes kockázattal jellemezhető kismamák tartoznak. Náluk nem zárható ki a rendellenesség, de nem olyan nagy a baj, hogy kitegyék őket a körülbelül egy százalékos vetélési kockázattal járó magzatvíz- vagy lepényboholy-mintavételnek. Ezeknél a kismamáknál a 16. héten egy újabb vérvétel, 18-20 hetesen pedig egy részletes ultrahangvizsgálat javasolt.
A harmadik csoportba az 1/150-nél nagyobb kockázattal jellemezhető kismamák kerülnek: ekkor mondjuk, hogy a kombinált teszt pozitív eredményt ad. Kizárólag ezeket a kismamákat küldik tovább a magzatvíz- vagy lepényboholy-vizsgálatra. A kombinált teszt alapján a kismamák mindössze 1-2 százalékánál lehet számítani ezekre a beavatkozásokra.
AFP-vizsgálat
Bár ez önmagában kevéssé ad megbízható eredményt, meg kell még említeni az alfa-fetoprotein (AFP) nevű fehérje jelenlétének vizsgálatát is. Sok helyen ugyanis még mindig bevett szokás, hogy az alacsony AFP-ből Down-kórra következtetnek.
Ez a gyakorlat nagyon sok felesleges magzatvíz- vizsgálatot eredményez, pedig az alacsony AFP önmagában nem elég ok a magzatvíz-mintavételre: fentebb látható, hogy ma már sokkal pontosabb szűrések léteznek.
Az AFP-szintet egyébként - egyéb biológiai jelzőanyagok mellett - az intergrált és négyes teszt során is megmérik.
| Álpozitív ráta* | Érzékenység** | |
|---|---|---|
| Kombinált teszt | 1-2 % | 95 % |
| Integrált teszt | 1-2 % | 90 - 95 % |
| Négyes teszt | 5 % | 80 % |
